超动脉狭窄症的遗传检测:当它不是威廉姆斯综合征时,该怎么做
Sara B Stephens1,2, Tyler Novy3, Gabrielle N Spurzem4
1Section of Cardiology, Department of Pediatrics Baylor College of Medicine, Texas Children's Hospital Houston TX.
Journal of the American Heart Association
|April 9, 2024
概括
在排除威廉姆斯-比伦综合征 (WS) 后,对上大动脉狭窄 (SVAS) 的遗传测序非常有效. 该ELN基因提供了最高的诊断产量,支持基因测序用于SVAS诊断.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 超大动脉狭窄 (SVAS) 诊断通常是在威廉姆斯-比伦综合征 (WS) 的负面测试之后进行的.
- 了解SVAS后WS评估中基因测试的诊断产量至关重要.
研究的目的:
- 在排除WS之后,确定SVAS患者基因测试的频率和诊断产量.
- 在这个患者队列中识别与SVAS相关的特定基因.
主要方法:
- 对负面WS评估的SVAS患者进行了回顾性队列研究 (1991年5月至2021年9月).
- 基因检测结果的分析,包括染色体微阵列和基因测序 (ELN,PTPN11,JAG1,NF1,LDLR1).
主要成果:
- 在162名WS阴性SVAS患者中,有61人进行了基因检测 (38%).
- 基因测序在62% (29/47) 的测试患者中是诊断的.
- 在51% (20/39) 的病例中,ELN测序产生了积极的结果;其他诊断包括努南综合征,阿拉吉尔综合征,神经纤维素瘤和家族性高胆固醇血症.
结论:
- 基因测序,特别是针对ELN基因,在WS被排除在外时,对诊断SVAS非常有效.
- 建议多基因面板或外体分析用于SVAS的遗传评估.
- 在具有相关临床特征的SVAS患者中,考虑家族性高胆固醇血症是很重要的.
