人体受试者细胞转差的临床实用性和诊断实施,其次是RNA测序

Shenglan Li1, Sen Zhao1, Jefferson C Sinson1

  • 1Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

概括

这项研究引入了一种使用诱导神经元 (iNeurons) 诊断遗传神经系统疾病的新RNA测序方法. 这种方法改善了与疾病相关的基因的检测,提高了罕见疾病的诊断产量.