来自英国国家CJD研究和监督计划的RT-QuIC负案例的表征
Dominic Ng1, Neil Watson2, Eugene Ace McDermott2
1UK National CJD Research and Surveillance Unit, Centre for Clinical Brain Sciences, University of Edinburgh, Edinburgh, UK. dng@ed.ac.uk.
Journal of neurology
|April 10, 2024
概括
实时震动诱导转换 (RT-QuIC) 试验对于零星的克鲁茨菲尔特-雅各布病 (CJD) 具有高度特异性. 然而,一些患者有负面结果,呈现出较年轻的发病率,明显的临床特征和特定的分子亚型,如VV1和MM2.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 生物化学 生物化学
- 诊断检测试验 诊断检测试验
背景情况:
- 实时震动诱导转换 (RT-QuIC) 测定显著提高零星克鲁茨菲尔特-雅各布病 (CJD) 诊断的特异性.
- 一部分零星的CJD患者 (约10%) 在脑脊液 (CSF) RT-QuIC测定中表现出错误的负结果.
- 了解RT-QuIC阴性零星CJD病例的特征对于改善诊断策略至关重要.
研究的目的:
- 描述零星CJD患者的临床特征,诊断调查和分子亚型,其中有负的CSF RT-QuIC结果.
- 为了将这些特征与零星的CJD患者进行比较,这些患者的CSFRT-QuIC结果呈阳性.
主要方法:
- 来自英国国家CJD研究和监测部门2012年至2023年间诊断的250个确定的零星CJD病例的分析.
- 临床表现和研究结果的比较,其中包括负的CSF RT-QuIC和阳性结果的患者.
- 在两组中识别和比较分子亚型 (例如,VV1,MM2).
主要成果:
- 10.8% (27/250) 的零星CJD患者有负的CSFRT-QuIC结果.
- 呈现RT-QuIC阴性患者的发病年龄较小 (中位数为62岁而不是68岁) 和疾病持续时间较长 (中位数为10.5个月而不是4.4个月).
- 在RT-QuIC阴性病例中,步行困难和运动症状较少,VV1和MM2分子亚型的过度代表以及同时发生的神经退行性疾病的发病率较高.
结论:
- 零星的CJD患者具有负的CSFRT-QuIC结果表现出不同的临床和分子形状,包括更年轻的发病和VV1/MM2亚型的流行率.
- 像脑电图和扩散权重MRI这样的诊断工具在两组中都显示出类似的灵敏度.
- 需要进一步的研究,以阐明在特定零星CJD病例中RT-QuIC消极性的基础上的生物化学因素.
