在植入前的产前查后,对体积的基因检测:是时候评估旧的策略了
María Gabriela Palacios-Verdú1, Alberto Rodríguez-Melcón2, Ignacio Rodríguez3
1Unit of Genomic Medicine, Department of Obstetrics, Gynaecology and Reproductive Medicine, Institut Universitari Quirón Dexeus, Barcelona, Spain.
Reproductive biomedicine online
|April 11, 2024
概括
在试管婴儿怀孕中,在第一季度进行形形状症查,并对形状症进行植入前遗传检测 (PGT-A),其特异性很高,但由于没有胎儿形状症病例,其效用很低. 建议对这些患者进行修订的查方案.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 在试管婴儿受精 (IVF) 过程中,越来越多地使用了前植入基因测试 (PGT-A) 来检测形胚胎.
- 在通过试管婴儿与PGT-A怀孕的怀孕中,传统的第一季度形状查的有效性需要评估.
研究的目的:
- 评估通过PGT-A进行试管婴儿获得的怀孕中第一季度形积分症查的表现.
- 为了确定当前的查方案是否适合这个特定的患者群体.
主要方法:
- 对20237名接受产前随访的妇女进行了回顾性队列研究.
- 三组的比较:用PGT-A进行试管婴儿 (n=510),没有PGT-A进行试管婴儿 (n=3291) 和自然受孕 (n=16,436).
- 对21型,18型和13型三症常规组合查试验性能的分析.
主要成果:
- 在试管婴儿与PGT-A怀孕中的常规查测试具有91%的特异性.
- 由于PGT-A组中没有病例,无法计算胎儿形瘤的敏感性.
- 这一组的高风险结果主要与母亲的晚年 (>35岁) 相关.
结论:
- 目前的形积分症查策略可能会导致用PGT-A在试管婴儿怀孕中不必要的测试.
- 建议采用新方案,强调超声波标记物,以改善这一群体的查.
- 在PGT-A组中缺少胎儿动积分表明其在胚胎选择中的有效性.
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