产前染色体微阵列分析和与分离的状囊囊的胎儿的造型鉴定:一个回顾性病例对照研究
Linlin Wang1, Ping Liang1, Pingshan Pan1
1Prenatal Diagnosis Center, The Maternal & Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning, People's Republic of China.
概括
胎儿中孤立的状囊 (iCPC) 可能表明染色体异常. 染色体微阵列分析 (CMA) 对检测这些异常的诊断产量高于标准型定型,但非侵入性产前检测 (NIPT) 有局限性.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 在产前超声波检测中经常检测到孤立的状囊 (iCPC).
- 对iCPC的临床意义和最佳诊断方法仍然是正在进行的研究的主题.
研究的目的:
- 为了确定染色体微阵列分析 (CMA) 的诊断产量,以检测与孤立的状囊 (iCPC) 呈现的胎儿的染色体异常.
主要方法:
- 一项队列研究,涉及315名ICPC胎儿和364名没有超声波异常的对照.
- 对胎儿样本进行了染色体微阵列分析 (CMA) 和胆型定型.
- 2014年7月至2018年3月期间收集的数据.
主要成果:
- 使用CMA和心型定型的染色体异常的诊断产量在iCPC组 (4.1%) 与对照组 (1.4%) 相比显著更高 (p < 0.05).
- CMA检测到1.3%的iCPC胎儿中具有临床意义的致病性或可能致病性拷贝数变异 (CNV),而对照组中为0% (p <0.05).
- 非侵入性产前检测 (NIPT) 的遗漏诊断率为该队列染色体异常的1.6%.
结论:
- 由于染色体异常的风险增加,孤立的冠状腺囊 (iCPC) 需要遗传咨询.
- 对于患有iCPC的胎儿,建议进行染色体微阵列分析 (CMA) 和胆型定型.
- 医疗保健提供者应向患者咨询与非侵入性产前检测 (NIPT) 相关的残留风险.
