开发,测试和验证一个向的NGS-面板,用于检测肺癌 (NSCLC) 的可操作突变,在多中心环境中使用定多重PCR技术

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 肺癌是一种遗传驱动的疾病,需要有针对性的治疗.
• 对瘤遗传变化的生物标志物测试对于选择适当的治疗方法至关重要.
• 下一代测序 (NGS) 技术,包括定多重PCR,基于片的PCR和基于混合捕获的PCR,用于图书馆生成.

研究的目的:

• 为了评估基于PCR的多重系ArcherDX-Variantplex nNGMv2面板,用于肺癌的常规分子测试.
• 在多中心网络中评估这种NGS方法的敏感性,特异性和成功率.

主要方法:

• 四个中心应用了ArcherDX-Variantplex nNGMv2面板来重新分析之前在常规诊断中测试过的肺癌样本.
• 数据分析遵循中央编制的研究设计和预定义的标准.
• 通过稀释实验确定了面板的敏感性,并评估了DNA输入需求.

主要成果:

• 在90个样本中,nNGMv2小组取得了98.9%的高成功率.
• 大多数已知的变异被确定,使用适应过器检测到MET外体14跳转变异.
• 另外还发现了三个临床相关的变异 (KEAP1,STK11,TP53),这些变异在之前的测试中没有被发现.
• 低DNA输入 (低至6.25 ng) 足以成功分析,总DNA量与覆盖率相关.

结论:

• 使用nNGMv2面板的基于多重PCR的定多重测序是一种强大的和特定的技术,用于检测肺癌中的瘤遗传突变.
• 阿切尔-分析管道为精准医学应用程序提供了用户友好和高效的分析.
• 该方法支持常规分子测试,并有助于识别可操作突变,用于个性化肺癌治疗.