案例报告:多种类型的心律失常症在晚期确诊的丹农病中
1Department of Cardiology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China.
丹恩病是一种影响LAMP2基因的遗传疾病,经常出现心律失常和心脏异常. 基因检测对于诊断这种疾病至关重要,特别是在没有解释的心脏问题的成年人中.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 罕见的遗传疾病 罕见的遗传疾病
- 心脏电生理学 心脏电生理学
背景情况:
- 达农病是一种X相关性疾病,由 lysosome相关膜蛋白2 (LAMP2) 基因中的病原变异引起.
- 它通常表现为高伤心肌病,肌病和智力障碍,但非典型的表现很常见,特别是在早期.
- 电心电图 (ECG) 异常,特别是沃尔夫-帕金森-怀特综合征 (WPW) 在受影响的个体中非常普遍.
研究的目的:
- 报告一个晚发达的丹农病病例,诊断为51岁的女性,长期患有心律不整.
- 突出基因检测在患有不明原因心脏异常和心律失常的患者中的重要性.
主要方法:
- 详细的临床病史和体检.
- 电心电图 (ECG) 和心血管磁共振 (CMR) 成像.
- 为了进行基因测试,进行全外体序列测试 (WES).
主要成果:
- 这位患者有36年的各种心律失常病史,包括WPW综合征,心房,心房动和心室低心率.
- CMR显示左心室扩大和晚期加多增强.
- 在LAMP2基因 (c.696T>A; p.Cys232Ter) 中,WES发现了一种致病性异构体变异,证实了达农病的诊断.
结论:
- 达农病可以表现为各种心律失常和心脏结构变化,往往导致诊断延迟.
- 在患有多重心律失常和未知病因的左心室结构异常的患者中,应考虑对LAMP2基因变异进行基因测试.
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