在0至18岁的年龄段,施瓦奇曼-钻石综合征的生长图表

科学领域:

• 儿科血液学 儿科血液学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 增长和发展 增长和发展

背景情况:

• 施瓦赫曼 - 钻石综合征 (SDS) 是一种常见的遗传性骨髓衰竭综合征.
• SDS表现为中性缺血,血小板缺血,贫血,分泌胰腺功能不充分以及骨异常.
• 现有的生长图表不适合SDS患者,原因是独特的生长模式和无法壮成长.

研究的目的:

• 为0至18岁的施瓦赫曼-戴蒙德综合征 (SDS) 患者开发特定的生长图表.
• 为监测SDS儿科人口增长提供临床工具.

主要方法:

• 分析了121名意大利SDS患者的身高,体重和BMI数据.
• 将SDS患者的成长百分位数与一般儿科患者群体进行比较.

主要成果:

• 在一般儿科患者中,体重和身高的第50和第3百分比与SDS患者 (0-18岁) 的第97和第50百分比一致.
• 青少年SDS患者 (14-18岁) 与普通人群相比,体重增加的百分比更高.

结论:

• 特定于SDS的生长图表对于准确评估受影响儿童的生长是必不可少的.
• 这些新的图表为施瓦赫曼-戴蒙德综合征的临床管理和研究提供了宝贵的工具.