免疫学和血液学发现作为患有新生殖系致病性CBL变异的患者的主要特征

Emilia Stellacci1, Jennefer N Carter2,3, Luca Pannone4

  • 1Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.

概括

在患有发育迟缓和血液学问题的患者中发现了一种新的卡西塔斯B系淋巴瘤 (CBL) 基因变异. 这一发现将CBL变体与免疫和血液疾病联系起来,扩大已知的RASopathy表型.