使用纳米孔测序检测在人类基因组中检测外源甲基转移酶可访问的染色质的数据适应性方法

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 确定染色质可访问性对于理解真核生物基因组调节至关重要.
• 使用甲基转移酶进行纳米孔测序,可提供单分子,远程染色质可访问性检测.
• 现有的方法面临着内源甲基化,非特异甲基化和基调调用错误的挑战.

研究的目的:

• 开发一种用于准确识别色素可访问性的计算方法.
• 为了解决目前复杂基因组的基于测序的方法的局限性.
• 改进检测开放的染色体区域,包括那些重复的元素.

主要方法:

• 系统评估影响甲基转移酶和纳米孔序列测序精度的因素.
• 开发一种名为MAGNIFIER的基于模型的计算方法.
• 纳入控制数据和数据适应性比较策略.
• 与长时间读取的RNA测序数据集成.

主要成果:

• MAGNIFIER显著提高了开放色素识别的准确性.
• 该方法有效地减轻了内源甲基化,非特异甲基化和基调调用错误的影响.
• MAGNIFIER成功地检测了重复的基因组区域中的染色质可访问性,这通常是下一代测序 (NGS) 方法错过的.
• 可访问的Alu元素和非经典基因异型之间的关联是使用长时间读取的RNA序列来揭示的.

结论:

• MAGNIFIER提供了一个强大的,准确的计算解决方案,用于染色体可访问性分析.
• 该方法增强了纳米孔测序用于复杂基因组分析的应用.
• MAGNIFIER促进了在以前无法访问的基因组区域中发现调控元素.