多基因小组测试在胰腺管道腺癌患者中的利用和结果
Derk C F Klatte1,2, Jason S Starr3, Kristin E Clift1
1Department of Gastroenterology and Hepatology, Mayo Clinic, Jacksonville, FL.
JCO oncology practice
|April 15, 2024
概括
尽管有指导方针,但胰腺癌 (PDAC) 的生殖基因检测 (GT) 仍未得到充分利用. 增加的GT可以识别患者和家人的遗传性癌症风险,改善监测和支持.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 国家综合癌症网络的指导方针建议对胰腺管道腺癌 (PDAC) 患者进行生殖基因检测 (GT).
- 多基因小组测试为遗传性癌症倾向提供了全面的评估.
研究的目的:
- 评估多基因面板GT在PDAC患者中的利用和结果.
- 评估更新指南对GT讨论和采用的影响.
主要方法:
- 在2018年5月至2020年8月期间诊断出533名PDAC患者的回顾性多站点研究.
- 在指南更新之前和之后的GT讨论和绩效率的比较.
- 分析与GT利用和病原性变体检测相关的因素.
主要成果:
- 在指导方针之前的34.3%和指导方针后的39.6%讨论了GT;分别在80.9%和75.0%进行了.
- 致病变体 (PVs) 在17.1%的测试患者中被发现,其中11.2%与PDAC相关.
- 在较年轻的患者,由医疗瘤学家看的患者和12个月以上的幸存者中,GT的可能性更高.
结论:
- 尽管有建议,但PDAC的生殖基因检测仍然未得到充分利用.
- 增加GT的使用对于识别遗传风险至关重要,使患者和家人能够进行监测和支持.
- 鉴于对患者管理和家庭查的影响,需要努力改善GT的采用.
