好区分/不区分脂类瘤中的GLI1联合增强:对92例病例的临床病理学和分子分析

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 手术病理学手术病理学

背景情况:

• 染色体12q13-15上MDM2和CDK4基因的放大是区分良好的脂肪瘤 (WDLPS) 和非区分脂肪瘤 (DDLPS) 的标志.
• 位于CDK4附近的GLI1放大,位于12q13.3,在具有明显圆形细胞/上皮细胞表型的间瘤子集中观察到.
• 在WD/DDLPS中,GLI1与MDM2和CDK4的同时增强以前没有在一个大队列中被描述.

研究的目的:

• 描述WD/DDLPS的第一个大型队列,其中包括GLI1,MDM2和CDK4.
• 确定与WD/DDLPS中GLI1/MDM2/CDK4联合放大相关的临床病理特征和独特的形态模式.

主要方法:

• 通过下一代测序 (MSK-IMPACT) 对部门数据库的WD/DDLPS病例的回顾性查询,确认了MDM2,CDK4和GLI1联合放大.
• 从医疗记录中提取临床病理学数据和组织学材料审查.
• 分析瘤位置,分化状态,形态,以及其他基因组位置的共同扩增.

主要成果:

• 在486例WD/DDLPS病例中,92% (19%) 呈现GLI1,MDM2和CDK4联合放大.
• 这些病例中的大多数是不分化的脂瘤瘤 (DDLPS) (93%),经常位于背 (78%).
• 显著的形态特征包括脑膜状图案 (19%) 和GLI1改变的形态 (12%) 在没有区分的区域. 还注意到JUN,TNFAIP3,LATS1和ESR1的同时增强.

结论:

• GLI1/MDM2/CDK4联合放大定义了WD/DDLPS的一个子集,具有特定的临床病理和独特的形态特征.
• 脑膜状和GLI1改变的形态的存在可以作为GLI1改变的WD/DDLPS的诊断线索.
• 瘤的位置,存在一个分化良好的组件,以及其他基因组段的协同增强可以帮助区分这些瘤与那些真正的驱动器GLI1变化.