基因诊断和检测率使用C9orf72重复扩张和多基因面板在肌缩性侧面硬化症

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 医学研究 医学研究

背景情况:

• 肌缩侧面硬化症 (ALS) 是一种进展性神经退行性疾病.
• C9orf72重复扩张是ALS最常见的遗传原因.
• 关于比较C9orf72测试产量与ALS基因组的数据有限.

研究的目的:

• 为了比较C9orf72的诊断产量,重复扩张测试与以色列人口中全面的ALS基因组进行比较.
• 根据种族和发病年龄,为以色列ALS患者建立最佳遗传检测策略.

主要方法:

• 在2018-2023年期间评估的140名ALS患者的回顾性分析.
• 基因测试包括C9orf72重复扩张分析和多基因小组测试.
• 病原体变异的流行率和产量在各族群 (阿什基纳兹人与非阿什基纳兹人) 和发病年龄 (早期与晚期) 中进行了分析.

主要成果:

• 在阿什基纳兹犹太患者中,C9orf72扩张的患病率为21%,而非阿什基纳兹患者中为5.7%.
• 基因组测试显示,与阿什肯纳兹 (5.7%) 和晚期发病患者相比,非阿什肯纳兹 (14%) 和早期发病的ALS (12%) 患者的产量更高.
• 在早期发病的ALS患者中,C9orf72测试产生了2.9%的结果.

结论:

• 对以色列ALS患者建议采用分层基因测试方法.
• 在阿什基纳兹犹太患者中优先进行C9orf72测试.
• 推基因组测试作为非阿什基纳兹和早期ALS患者的第一步.
• 量身定制的基因测试策略可以改善患者管理,预后和临床试验资格.