选择怀孕前查,阴半透明度高于95百分点,低于99百分点:一项为期4年的观察性研究,使用现实世界的数据
Bin Zhang1, Long-Xiu Zhang2,3, Jiao Yi4
1Department of Science and Education, Maternal and Child Medical Centre, Anhui Medical University, Hefei Maternal and Child Health Hospital, Hefei, 230001, Anhui, China.
Archives of gynecology and obstetrics
|April 16, 2024
概括
产前基因测试对于95百分位以上的阴半透明度 (NT) 的胎儿至关重要. 非侵入性产前检测 (NIPT) 适用于单独增加的NT,而染色体微阵列分析 (CMA) 则建议与其他风险因素一起进行.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 胎儿医学 胎儿医学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 增加部透光度 (NT) 是潜在的胎儿遗传异常的标志物.
- 确定高NT胎儿的最佳产前检测策略对于准确的遗传评估至关重要.
研究的目的:
- 为了分析NT>95百分位数的胎儿的遗传结果.
- 评估产前遗传咨询,染色体微阵列分析 (CMA) 和非侵入性产前检测 (NIPT) 对增加NT的胎儿的好处.
主要方法:
- 研究包括535名孕妇,胎儿NT>95百分位.
- 在211名女性中进行了NIPT,这些女性单独增加了NT.
- 型分析和CMA对324名女性进行,这些女性的NT和其他风险因素增加或NT>99百分点.
主要成果:
- 尼普特检测到8个高风险病例,检测率为3.79%.
- 在CMA和型分析中,发现了73种遗传异常,包括动脉,结构异常和副本数变异 (CNV).
- 13.11%的致病性遗传异常在高风险怀孕中没有遗传咨询和检测的情况下被遗漏.
结论:
- 该研究确定NT>95百分位为基因测试决策的关键值.
- 对于NT>95百分位和额外的风险因素的胎儿,建议使用CMA进行侵入性测试.
- NIPT适用于孤立的NT>95百分位.
