通过SMA新生儿查发现的婴儿早期神经症状:它们能预测结果吗?
Marika Pane1,2, Giulia Stanca1, Chiara Ticci3
1Centro Pediatrico Nemo and Pediatric Neurology Unit, Fondazione Policlinico "A. Gemelli" IRCCS, Largo Agostino Gemelli, 8, 00168, Rome, Italy.
European journal of pediatrics
|April 18, 2024
概括
在接受脊柱肌缩 (SMA) 查的婴儿早期临床症状可以预测运动里程碑的发展. 虽然可能会出现一些延迟,但早期的迹象并不总是阻止实现独立行走.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 新生儿查脊柱肌肉缩 (SMA) 识别婴儿有潜在的早期临床症状.
- 有证据表明,新生儿通过新生儿查 (NBS) 确定新生儿的异质性,包括临床无声,缺乏症状和症状的SMA.
- 早期临床症状对查婴儿运动里程碑发展的影响需要进一步调查.
研究的目的:
- 为了确定早期临床症状的存在和严重程度是否会影响SMA查的婴儿的运动里程碑发展.
- 评估新生儿神经学检查结果与实现运动里程碑,特别是独立行走之间的关系.
主要方法:
- 通过新生儿查确定婴儿的前性评估,使用结构化新生儿神经学检查和软盘婴儿模块.
- 使用哈默斯密斯婴儿神经检查 (HINE-2) 来跟踪发育里程碑的后续评估.
- 包括标准要求至少需要24个月的随访.
主要成果:
- 早期神经学检查正常的婴儿 (n=11) 在18个月前实现了独立行走.
- 患有SMA早期临床症状的婴儿 (n=4) 在平均33.2个月的随访期间没有实现出行.
- 无症状的婴儿 (n=3) 实现了行走,其中一个在18个月前走路,两个在22-24个月之间.
结论:
- 针对SMA进行查的新生儿的早期临床症状可能有助于预测运动里程碑的发展.
- 出生时最小的临床症状可能会导致延迟,但不一定会阻止实现独立行走.
- 将SMN基因位点基因型与临床评估相结合,可以更好地预测查婴儿的里程碑性成就.
