扩大新生儿对先天免疫缺陷的查:托斯卡纳的经验
Silvia Ricci1, Valentina Guarnieri1, Francesca Capitanini2
1Immunology Division, Section of Pediatrics, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy; Department of Health Sciences, University of Florence, Florence, Italy.
The journal of allergy and clinical immunology. In practice
|April 18, 2024
概括
在托斯卡纳,针对先天免疫缺陷 (IEI) 的扩大新生儿查计划 (NBS) 确定了9431名受影响新生儿中的1名. 这一策略有助于早期发现和管理这些严重的遗传疾病.
科学领域:
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 免疫的先天性错误 (IEI) 是485种遗传性疾病,增加了对感染,自身免疫和癌症的易感性,在生命早期通常是致命的.
- 严重联合免疫缺陷 (SCID) 是一个关键的IEI,需要通过新生儿查 (NBS) 早期检测.
- 可采取行动的IEI是那些受益于早期,专业干预以改善患者结果的IEI.
研究的目的:
- 评估扩大NBS战略对意大利托斯卡纳地区IEI的有效性.
- 评估T细胞受体切除圈 (TREC),kappa-TREC和双重质谱分析在IEI的NBS中的实用性.
主要方法:
- 一项回顾性研究分析了2018年10月至2022年10月期间在托斯卡纳出生的94,319名婴儿的数据.
- 使用双重质量测试测试干燥的血液斑点,以检测腺氨酸脱氨酶和纯氨酸核酸酸酶缺乏.
- 对TREC和kappa-TREC进行了分子分析,并进行了重复测试和免疫学家对异常结果的评估.
主要成果:
- 扩展的NBS策略发现患病率为每9431名新生儿中1名受影响的新生儿.
- 对TREC (0.031%) 和kappa-TREC (0.074%) 的推率与现有文献一致.
- 该计划表明IEI的诊断发生率很高.
结论:
- 本研究介绍了对IEI的可持续,现实世界扩展的NBS计划的首次描述.
- 该计划有效地促进了被诊断患有IEI的婴儿的及时管理.
- 这些发现支持将这种扩展的NBS战略纳入常规新生儿护理.
