在聚合的极体中使用快速纳米孔序列测序检测积体
Silvia Madritsch1, Vivienne Arnold2,3, Martha Haider2,3
1Institute of Medical Genetics, Medical University of Vienna, Währinger Straße 10, 1090, Vienna, Austria. silvia.madritsch@meduniwien.ac.at.
Journal of assisted reproduction and genetics
|April 20, 2024
概括
极体的牛津纳米孔测序提供了一种有前途的新方法,用于在植入前对抗性遗传检测 (PGT-A) 中对抗性性查. 这种技术与基于数组的比较基因组杂交具有很高的一致性,提高了试管婴儿治疗的准确性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生殖医学 生殖医学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 在试管婴儿受精 (IVF) 过程中,用于减少植入失败和流产的前植入遗传测试对阳积体 (PGT-A) 是至关重要的.
- 牛津纳米孔技术 (ONT) 已经在各种组织中进行了探索,但它对PGT-A的极体的应用是新的.
研究的目的:
- 评估牛津纳米孔技术 (ONT) 的有效性,用于使用聚合的第一和第二极体快速形查.
- 为了比较基于ONT的状体检测与基于数组的比较基因组杂交 (aCGH).
主要方法:
- 快速短纳米孔测序在102个卵细胞的聚合极体上进行.
- 开发了一种自动化分析管道,每个染色体占三种染色体.
- 结果与基于数组的比较基因组杂交 (aCGH) 进行了验证.
主要成果:
- 在整体性分类上,ONT与aCGH显示了96%的一致性 (98/102个样本).
- 染色体级 ploidy 分类一致性为 92.5% (2169/2346 染色体),当排除复杂病例时增加到 97.7%.
- 有四个与aCGH不一致的样本被ONT识别为无体.
结论:
- ONT为PGT-A提供了一种有利的方法,通过使每个染色体实现自动化化分类.
- 该技术可以根据测序深度检测出更短的重复或删除.
- 通过考虑聚合的极体中存在三种染色体,ONT超过了标准aCGH.
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