基因分析和TGFBR2变异的功能评估在微鼻和口腔裂中的变异
Jes-Rite Michaels1, Ammar Husami2, Andrew M Vontell1
1Steve and Cindy Rasmussen Institute for Genomic Medicine, Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH 43205, USA.
bioRxiv : the preprint server for biology
|April 22, 2024
概括
研究了转化生长因子β受体2 (TGFBR2) 基因中的一种罕见变异,以确定其在口腔裂中的作用. 在小鼠的基因组编辑中没有发现面异常,这表明这种变体不是因果关系.
科学领域:
- 遗传学和发育生物学
- 面异常研究研究
背景情况:
- 嘴唇裂和口腔裂是由于胚胎融合失败导致的常见先天性异常.
- 遗传因素很重要,但这些疾病的因果基因仍然在很大程度上是未知的.
- 转化生长因子β受体2 (TGFBR2) 与面发育有关.
研究的目的:
- 为了调查TGFBR2中一种罕见的,预测的致病变体,作为微骨和口腔裂的潜在原因.
- 用小鼠模型评估TGFBR2变异的功能后果.
主要方法:
- 在患有微和口腔裂的患者中鉴定了候选TGFBR2变异.
- 变种病原性在形预测.
- 基因组编辑以在小鼠模型中创建正统的TGFBR2变体.
主要成果:
- 鉴定到的TGFBR2变异很少见,影响了保存的氨基酸,并被预测为致病性.
- 带有正体Tgfbr2变异的小鼠没有表现出面异常.
- 携带Tgfbr2变异的小鼠显示正常的生存率.
结论:
- 研究的TGFBR2变种不太可能成为口腔裂或微内的因果因素.
- 这项研究强调了将in silico预测和人类遗传发现转化为小鼠模型中的功能表型的挑战.
- 这些发现将有助于解释未来的TGFBR2变异在患有先天面异常的患者中.
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