对于贝克威特-维德曼综合征而言,一个新的巨症严重性指数
Dominic J Romeo1, Manisha Banala1, Meagan Wu1
1Division of Plastic, Reconstructive and Oral Surgery, Children's Hospital of Philadelphia.
Annals of surgery
|April 22, 2024
概括
宏光的BWS指数 (BIG) 是一个新的分类系统,用于Beckwith-Wiedemann综合征 (BWS) 中的宏光. 较高的BIG分数与减少舌头手术的需求增加和疾病严重程度增加有关.
科学领域:
- 遗传学和发育生物学
- 儿科医学 儿科医学
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
背景情况:
- 贝克威斯-维德曼综合征 (BWS) 是一种复杂的过度生长障碍,通常与巨有关.
- 准确的分类巨是关键的患者管理和手术规划.
- 目前在BWS中对巨的分类系统是有限的.
研究的目的:
- 引入和验证BWS宏光症指数 (BIG),这是BWS患者宏光症的第一个分类方案.
- 检查BIG分数和临床参数之间的关系,包括舌头缩小手术,BWS临床分数,马赛克主义和多睡眠学发现.
主要方法:
- 使用分子确诊BWS患者的数据开发BIG分类系统 (2004-2023年).
- 根据舌头突起的严重程度,将患者分为BIG0-BIG3.
- 统计分析以将BIG分数与手术干预,临床严重程度,遗传马赛克主义和睡眠呼吸障碍相关联.
主要成果:
- BIG指数根据舌头与牙,气囊和嘴唇相比突出而将巨症分为四个等级 (BIG0-BIG3).
- 在459名BWS患者中,266人得分,其中41.7%是BIG0,16.5%是BIG1,33.8%是BIG2,7.9%是BIG3.
- 增加BIG分数与更高的舌头缩小手术率 (0%至100%),较高的BWS临床分数,增加的遗传马赛克,以及更严重的阻塞性睡眠呼吸暂停的趋势显著相关.
结论:
- BIG评分系统提供了一种标准化的方法,用于在BWS中分类巨.
- 较高的BIG分数与增加手术干预的需要以及BWS患者的整体表型严重程度的增加有关.
- BIG指数可以促进沟通,并改善医疗机构对BWS患有巨症的BWS患者的风险分层.
