查和诊断罕见的血症变体:第三代测序是否足够?
Haishen Tang1,2, Yi Xiong1,2, Jiaqi Tang2
1From the Prenatal Diagnosis Center, Boai Hospital of Zhongshan, Zhongshan, China (H. Tang, Xiong, D. Wang).
Archives of pathology & laboratory medicine
|April 22, 2024
概括
使用下一代测序 (NGS) 和第三代测序 (TGS) 的综合方法改善了罕见的血病变体检测. 这种方法对于诊断不常见的遗传血液疾病至关重要.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 血液学 血液学 血液学
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 传统的thalassemia检测只能识别常见的α-和β-thalassemia类型,导致罕见亚型的诊断不足.
- 准确识别罕见的血病变体对于适当的患者管理和遗传咨询至关重要.
研究的目的:
- 评估对罕见的血病变体进行全面的查和诊断策略.
- 评估将下一代测序 (NGS),第三代测序 (TGS) 和染色体微阵列分析 (CMA) 结合起来用于罕见的血病检测的实用性.
主要方法:
- 使用NGS与TGS和CMA/副本数变异测序相结合,对72名怀疑罕见沙拉西米亚变异的个体进行查.
- 利用隙聚合酶连锁反应与NGS用于变体检测.
- 使用TGS识别α-环球蛋白遗传缺失,使用CMA检测染色体微缺失.
主要成果:
- 在72个个体中,在49个个体中确定了罕见的α或β基因变异,在NGS中实现了58.3%的阳性检测率.
- 通过识别4个α-环球蛋白遗传缺失,TGS提高了5.6%的检测率.
- CMA发现了两个微切除,进一步提高了2.8%的检测率. 重新分析证实了β-环球蛋白马赛克变体.
结论:
- 罕见的thalassemia变体比以前所认为的更为普遍.
- 结合NGS,TGS和CMA的多方法方法是必要的,以全面查和诊断罕见的血病.
- 这一综合策略提高了罕见的血病亚型背后的多种基因变异的检测率.
