在与普拉德-威利综合征相关的脊椎病的姿势运动发育,脊柱运动范围和护理人员负担:一项观察性研究
Maria Chiara Maccarone1, Mariarosa Avenia2, Stefano Masiero3
1Rehabilitation Unit, Department of Neuroscience, University of Padua. mariachiara.maccarone@phd.unipd.it.
European journal of translational myology
|April 23, 2024
概括
患有普拉德-威利综合征 (PWS) 和脊椎病的个体表现出运动发育延迟和增加照顾者的负担. 针对性干预和支持对于在PWS患者中管理这些挑战至关重要.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 整形外科 整形外科 整形外科
背景情况:
- 普拉德-威利综合征 (PWS) 是一种罕见的遗传疾病,影响15号染色体,导致下丘脑功能障碍和发育问题.
- 肌肉骨问题,特别是脊椎病,是PWS患者常见的并发症.
- 脊椎病对PWS运动发育和护理人员负担的影响尚未得到充分证实.
研究的目的:
- 为了比较青少年的姿势运动发育和脊柱运动,有和没有脊柱病.
- 探索脊椎病对普拉德-威利综合征患者护理负担的影响.
主要方法:
- 对13名 (年龄在8-18岁) 具有遗传确认PWS的个体进行了观察性研究.
- 参与者被分为患有 (PWS-Sc) 和没有 (PWS-NSc) 脊椎病的组.
- 收集的数据包括身体检查,表面测量和护理人员的Zarit负担采访 (ZBI).
主要成果:
- 两组人都表现出延迟的姿势运动里程碑,PWS-Sc组的趋势更为明显.
- 在PWS-Sc组的平均曲线大小为31.5°Cobb.
- 在PWS-Sc组中观察到下腰部延伸 (p=0.04),护理人员报告了与社交生活和不确定性相关的更高负担 (p=0.04,p=0.03).
结论:
- 患有PWS的青少年,特别是患有脊椎病的青少年,在运动发育方面经历了延迟.
- 在PWS中的脊椎病与腰椎骨盆运动变化和增加护理人员负担有关.
- 推针对性干预,早期监测和护理人员支持,以管理患有脊椎病的PWS.
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