在基因型阳性亲属中扩展性心肌病的透率
Eva Cabrera-Romero1, Juan Pablo Ochoa2, Roberto Barriales-Villa3
1Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Universitario Puerta de Hierro, IDIPHISA, Madrid, Spain; CIBER Cardiovascular, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart, ERN GUARD-Heart, Amsterdam, the Netherlands.
大约11%的基因型阳性亲属在3年内发展出扩张性心肌病 (DCM). 对于DCM发病的关键预测因素包括年龄较大,心电图异常,较低的射出分数,较大的左心室直径,特定的遗传变异和晚期加多增强.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 遗传流行病学遗传流行病学
- 心脏病学 心脏病学
背景情况:
- 在基因型阳性 (G+) 亲属中,扩展性心肌病 (DCM) 的透率基本上是未知的.
- 影响G+个体DCM发病的特征需要进一步阐明.
研究的目的:
- 为了确定DCM诊断在G+亲属中的透率.
- 确定与G+个体中DCM发展相关的因素.
主要方法:
- 在25个西班牙中心对779名没有DCM的G+个人进行评估.
- 平均随访时间为37.1个月.
- 分析包括遗传变异 (例如,TTN),心电图和心磁共振 (CMR) 与晚期加多增强 (LGE).
主要成果:
- 10.9%的G+亲属患有DCM,发病率为每100人年2.9人.
- 根据底层基因组,DCM透率和发病年龄因基因组而异.
- DCM发展的独立预测因素包括年龄较大,心电图异常,运动基因变异,较低的射出分数,较大的LV终端-透气直径和CMR上的LGE.
结论:
- 大约11%的G+亲属在初始负面查后平均3年内发展为DCM.
- 年龄较大,心电图异常,LVEF降低,LVEDD增加,运动瘤变异和LGE是DCM发展的重要风险因素.
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