一个罕见的先天性疼痛不敏感的病例与无水

Vaishnavi Sreenivasan1, Pediredla Karunakar1, Sravani Madhileti1

  • 1Department of Paediatrics, Jawaharlal Institute of Postgraduate Medical Education and Research, Puducherry, India.

概括

带有无水症的先天性疼痛不敏感症 (CIPA) 是一种罕见的遗传性疾病. 一个导致CIPA的新型NTRK1基因变异在一个疼痛和温度感觉受损的年轻女孩身上被发现.