早期发育干预和CDKL5发育和脑病的丰富环境:一个案例报告
Martina Giorgia Perinelli1, Cecilia Naboni1, Ganna Balagura1
1Department of Neurosciences (MGP, GB, LAR, PS), Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa; IRCCS Fondazione Mondino (CN, AL), Pavia; IRCCS Istituto Giannina Gaslini (EA, MSV, VC, LAR, PS), Genoa, Italy; Epilepsy Monitoring Unit (CL), Emergency University Hospital Bucharest, Romania; IRCCS Policlinico San Matteo (TF, FS, GM); and Department of Molecular Medicine (FS), University of Pavia, Italy.
对CDKL5发育性和性脑病变 (CDKL5-DEE) 的以家庭为中心的早期干预 (EI) 改善了神经发育. 迅速评估大脑视力障碍 (CVI) 改善了年轻患者的治疗结果.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 发育儿科 发育儿科
背景情况:
- CDKL5发育性和性脑病变 (CDKL5-DEE) 是一种罕见的X相关疾病.
- 早期干预 (EI) 促进神经可塑性,但缺乏与脑视力障碍 (CVI) 相关的CDKL5-DEE的具体方案.
研究的目的:
- 评估以家庭为中心的EI对CDKL5-DEE和CVI儿童神经发育的影响.
主要方法:
- 一个患有CDKL5基因缺失,出现严重和CVI的女婴的案例研究.
- 在5个月的初始评估使用格里菲斯精神发展尺度III (GMDS-III).
- 报名参加为期6个月的以家庭为中心的EI课程.
主要成果:
- 发育指数 (DQ) 从3个月的水平提高到91个12个月.
- 观察到神经视觉功能和精神运动发育的改善.
- 神经发育的进展与预期的疾病轨迹形成对比.
结论:
- 以家庭为中心的EI对于增强CDKL5-DEE的神经发育至关重要.
- 对CVI的早期评估和干预对于改善结果至关重要.
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