生殖线检测识别了胰腺神经内分泌瘤患者的致病/可能致病变体

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 癌症研究 癌症研究

背景情况:

• 胰腺神经内分泌瘤 (pNET) 通常与遗传性综合征有关,但零星病例也可能存在生殖系变异.
• 越来越多的证据表明,在pNET患者中,很大一部分人具有遗传倾向.

研究的目的:

• 在pNET患者的高风险和未经选择的队列中确定病理/可能病理 (P/LP) 生殖系变异的流行率.
• 评估这些生殖系变异的临床相关性.

主要方法:

• 从两个机构 (MD安德森癌症中心和约翰霍普金斯医院) 的238名pNET患者的生殖线测试数据的回顾性分析.
• 数据包括一个高风险队列 (n=132) 和一个未经选择的队列 (n=106).
• 收集和分析了临床数据和生殖系变异状态 (P/LP).

主要成果:

• 33%的高风险队列和21%的未被选择队列携带了P/LP生殖系变异.
• MEN1和DNA修复通路是最常见的受影响基因/通路.
• P/LP变异与年轻和多焦点瘤有关,特别是在与MEN1相关的病例中.

结论:

• 病理性/可能病理性生殖系变异在临床上零星的PNET患者中普遍存在,无论高风险特征如何.
• 这些发现强烈支持在所有pNET患者中提前进行普遍生殖系检测的建议.
• 鉴定生殖系变异对风险评估,家庭咨询和潜在的向治疗有影响.