超越婴儿血瘤:对重叠的罕见综合征的一:强调对PHACE和腰椎综合征的警查
Luis R Berríos1, Bianca C Rodríguez2, Mariana B Sadurní2
1University of Puerto Rico, San Juan, PR, USA.
Case reports in pediatrics
|April 26, 2024
概括
婴儿血管瘤很少会出现重叠的PHACE和LUMBAR综合征. 早期的跨学科查对于识别这些罕见疾病和预防并发症至关重要.
科学领域:
- 儿科 儿科 儿科
- 皮肤病学 皮肤病学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 婴儿血瘤是常见的新生儿胎记,通常是自我限制的.
- 侵略性血管瘤可能表明严重的皮肤外异常,如PHACE和LUMBAR综合征.
- PHACE和LUMBAR综合征,通常是不同的,很少同时发生.
研究的目的:
- 提高对婴儿血瘤患者的PHACE和LUMBAR综合征重叠的认识.
- 突出结合PHACE和LUMBAR综合征呈现的罕见性和诊断挑战.
- 强调在疑似病例中需要进行全面查.
主要方法:
- 一个患有重叠PHACE和LUMBAR综合征特征的患者的病例报告.
- 关于PHACE和LUMBAR综合征同时发生的现有文献的综述.
- 讨论临床表现和诊断方面的考虑.
主要成果:
- 该病例出现了婴儿血瘤和非特异性皮肤/全身发现.
- 确定了PHACE和LUMBAR综合征的重叠特征.
- 有限的科学文献存在于组合表现.
结论:
- 叠加的PHACE和LUMBAR综合征虽然很少见,但需要临床警.
- 跨学科的方法和彻底的查对于及时诊断至关重要.
- 早期发现和管理可以减轻显著的发病率和终身并发症.
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