在临床实践中使用实验室开发的下一代测序面板进行高级阶段黑色素瘤的分子表征

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 皮肤黑色素瘤是一种由遗传突变驱动的致命皮肤癌.
• 下一代测序 (NGS) 对于了解黑色素瘤的分子格局至关重要.
• 精确的分子分析有助于诊断,预后和向治疗.

研究的目的:

• 评估实验室设计的NGS小组,用于常规的晚期黑色素瘤评估.
• 确定多基因NGS小组在临床实践中的可靠性和实用性.
• 识别频繁改变的基因并评估原发性和转移性病变之间的变体一致性.

主要方法:

• 利用实验室开发的多基因NGS面板分析了25个基因中的229个安普利康.
• 测试了260个晚期黑色素瘤标本.
• 在八个病例中,比较了NGS从原发性和转移性病变的结果.

主要成果:

• 国家统计系统小组显示出高可靠性,故障率仅为1.2%.
• 最常发生变化的基因是BRAF (44.0%) 和TERT (59.9%).
• 59.3%的突变病例显示至少有两个并发变异.
• 在初级和转移性黑色素瘤样本之间观察到100%的遗传变异一致性.

结论:

• 实验室开发的NGS小组是一个有效和可靠的工具,用于常规临床评估晚期黑色素瘤.
• NGS提供了个性化黑色素瘤管理所必需的全面分子洞察力.
• 主要部位和转移部位之间一致的遗传特征支持在治疗决策中使用NGS.