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Ianne Pessoa Holanda1, Priscila Hae Hyun Rim2, Rare Genomes Project Consortium3

  • 1Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil.

Genes
|April 27, 2024
PubMed
概括

综合性视网膜炎染色体 (SRP) 呈现出显著的遗传异质性. 分子分析对于诊断罕见的SRP疾病,识别新型变异和了解疾病机制至关重要.