基于深度学习的识别眼内压力相关的基因,影响尾细胞网格细胞形态

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 细胞生物学 细胞生物学
• 眼科医生 眼科 眼科

背景情况:

• 全基因组关联研究 (GWAS) 已经确定了许多与眼内压力 (IOP) 变化相关的遗传位置.
• 了解这些遗传变异对眼组织的功能影响对于破译IOP调节至关重要.

研究的目的:

• 开发和应用人工智能 (AI) 驱动的高通量显微镜方法,用于调查与IOP相关的遗传变异的功能影响.
• 识别特定的基因,其扰动导致状网状细胞 (TMC) 中显著的形态变化.

主要方法:

• 在55个位点的62个基因被淘汰,与原发性人类TMCs的IOP变异有关.
• 染色TMC的高通量显微镜成像.
• 训练卷积神经网络 (CNN) 来区分基因淘汰和控制TMC形态,使用受体运营者曲线下的区域 (AUC).

主要成果:

• 人工智能模型成功量化了形态变异,LTBP2和BCAS3淘汰赛显示了与正常TMC形态最大的偏差 (AUC>0.84).
• 七个多基因位点中的五个表现出基因之间的AUC在统计学上显著的差异,使得病态基因优先级.
• 线粒体形态是最频繁改变的细胞特征 (33.9%的细胞系).

结论:

• 一种强大的人工智能驱动的显微镜方法可以功能性地询问GWAS发现的复杂特征,如IOP.
• 这种方法可以识别导致显著形态变化的基因,促进基因分析相关位置的基因剖析.
• 这些发现为了解IOP变异和相关病理的遗传基础提供了一条途径.