扩大非侵入性产前检测的测试性能和临床效用:从一个单一中心对71,883个未经选择的例行病例的经验
Monica Faieta1, Rossella Falcone1,2, Sara Duca1
1Department of NIPT, Eurofins Genoma Group, Rome, Italy.
Prenatal diagnosis
|April 30, 2024
概括
全基因组非侵入性产前检测 (GW-NIPT) 在检测胎儿染色体异常方面具有很高的准确性. 一个标准化的协议和算法提高了可靠性,支持孕妇患者的扩展临床实用性.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 产前诊断 在产前诊断
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 全基因组非侵入性产前检测 (GW-NIPT) 提供了全面的胎儿遗传分析,但由于结果不一致而面临争议.
- 标准化的协议和先进的算法对于提高GW-NIPT的准确性和临床实用性至关重要.
研究的目的:
- 评估GW-NIPT在大量未经选择的临床病例中的性能和临床实用性.
- 评估标准化协议和二次解释算法的对GW-NIPT准确性的影响.
主要方法:
- 超过7万名孕妇患者在两年内接受了GW-NIPT,以治疗各种胎儿染色体异常.
- 用Veriseq NIPT Solution v2统一处理样本,并使用专有算法进行分析.
- 结果被追溯审查与侵入性产前诊断对临床结果确认.
主要成果:
- 对常见三症 (T21,T18,T13) 的临床敏感度为99.65%,对微切除 (CNV < 7 Mb) 的临床敏感度为83.33%.
- 在所有检测到的胎儿异常类别中保持了99.98%的高特异性.
- 71,883例中的1011例 (1.4%) 呈阳性结果,其中781例通过侵入性检测得到证实.
结论:
- 整合标准化协议和内部算法显著减少了不一致的结果,提高了GW-NIPT的准确性.
- 检测全基因组染色体条件的观察到的可靠性支持NIPT在临床实践中的扩展效用.
