疲软开始后的努辛森启动并不能防止部不稳定的进展
Evelyn Eugenie Kuong1,2,3, Hoi Ning Hayley Ip4, Noah Lok Wah So1,2,3
1Department of Orthopaedics & Traumatology, Hong Kong Children's Hospital.
脊椎肌肉缩 (SMA) 类型II的部不稳定性在nusinersen治疗中仍然存在. 虽然一些患者的运动功能和行走能力有所改善,但部X射线检查结果没有显著改善.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 整形外科 整形外科 整形外科
背景情况:
- 脊椎肌肉缩 (SMA) II型历史上导致轮椅依赖.
- 像nusinersen这样的疾病修饰疗法为门诊功能提供了新的可能性.
- 部不稳定是SMA II型的常见并发症.
研究的目的:
- 评估努辛森对SMA II型患者部不稳定性的影响.
- 为了评估Nusinersen治疗后的门诊状态和运动功能的变化.
- 为了比较放射性部结果与历史未经治疗的队列.
主要方法:
- 对二型SMA患者进行了回顾性分析,这些患者接受了内 nusinersen (2018-2022) 治疗.
- 纳入标准:基因确认的SMA II型,至少6个月的随访,没有先前的部手术.
- 结果措施:哈默斯密特运动功能尺度扩展 (HMFSE),上肢模块修订 (RULM),6分钟步行测试 (6MWT),门诊状态和部放射评估.
主要成果:
- 分析了20个部 (10名患者),平均随访时间为3.6年.
- 治疗后95%的部不稳定性 (脱/脱) 持续存在.
- 60%的患者实现或改善了门诊状态;HMFSE和RULM得分显示了统计学上显著的改善.
结论:
- 部不稳定仍然是一个重要的问题,在SMAII型患者治疗后,Nusinersen运动软弱发作后.
- 努辛森可以改善运动功能和行走,但不能解决先前存在的部不稳定性.
- 需要进一步的研究来解决关节健康在SMA疾病修饰治疗的背景下.
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