使用来自非洲祖先女性参与者的基因组和转录组数据来识别假定的乳腺癌易感基因
Jie Ping1, Guochong Jia1, Qiuyin Cai1
1Division of Epidemiology, Department of Medicine, Vanderbilt Epidemiology Center, Vanderbilt-Ingram Cancer Center, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, USA.
Nature communications
|May 2, 2024
概括
这项研究确定了六种与非洲祖先女性乳腺癌风险相关的基因,包括新型基因. 研究结果表明,这些基因可能更多地与雌激素受体阴性乳腺癌有关.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 非洲祖先 (AA) 种群在遗传研究中代表性不足.
- 了解不同人群对乳腺癌的遗传易感性至关重要.
研究的目的:
- 通过全转录组关联研究 (TWAS) 在非洲祖先 (AA) 女参与者中识别新的乳腺癌易感基因.
- 在AA个体中调查基因表达和替代多化与乳腺癌风险的关联.
主要方法:
- 使用150个AA正常乳腺组织的基因组和转录组数据进行了TWAS,以建立预测模型.
- 将这些模型应用于与18,034例乳腺癌病例和22,104例对照的基因组数据的关联分析.
- 使用邦费罗尼对统计学意义进行校正 (P < 0.05).
主要成果:
- 确定了与乳腺癌风险相关的六个基因,包括四个新型基因:CTD-3080P12.3,EN1,LINC01956和NUP210L.
- 观察到大多数已识别的基因与雌激素受体 (ER) 阴性或三阴性乳腺癌的关联比ER阳性更强.
- 在TWAS中与29个先前报告的基因进行复制的关联.
结论:
- 这项研究强调了新的遗传因素,这些因素有助于非洲血统女性的乳腺癌风险.
- 研究结果强调了将多样化的种群纳入遗传研究的重要性,以揭示特定种群的风险因素.
- 鉴定的基因为乳腺癌的遗传基础提供了新的见解,特别是非雌激素受体阳性亚型.


