用综合遗传性癌症基因组组对内分泌瘤患者进行基因检测的成本效益
Attila Patócs1,2,3, Petra Nagy3, János Papp1,3
1HUN-REN Hereditary Tumors Research Group, Hungarian Research Network, H-1089 Budapest, Hungary.
概括
多基因小组测试有效地识别了内分泌瘤的遗传原因,改善了诊断,并可能指导罕见疾病的治疗. 这种方法为遗传性癌症综合征提供了更快的结果和成本效益.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 内分泌学 在内分泌学.
背景情况:
- 遗传性内分泌瘤具有复杂的遗传背景和各种临床特征.
- 对内分泌瘤缺乏全面的基因检测指南与其他遗传性癌症综合征形成鲜明对比.
- 对于内分泌瘤的多基因小组测试的诊断效用尚未评估.
研究的目的:
- 评估遗传性内分泌瘤多基因小组的诊断实用性和成本效益.
- 在临床遗传实验室环境中评估综合基因小组的性能.
主要方法:
- 对固体瘤遗传易感性进行多基因组 (113个基因) 的前性评估.
- 从2021年10月到2022年12月对1279名患者进行分析,其中包括96名怀疑遗传性内分泌瘤的患者.
- 评估分析性能,诊断产量,偶然发现和成本效益.
主要成果:
- 遗传性癌症小组证明了适合用于诊断的分析性能.
- 24%的内分泌瘤病例 (23/96) 确立了临床诊断.
- 在5%和7%的病例中分别发现了具有不确定的临床意义的偶然发现和基因变异.
- 综合面板以相同的成本和工作量提供了更短的交付时间和额外的遗传信息.
结论:
- 多基因小组测试是一种具有成本效益的方法,用于识别遗传内分泌瘤综合征中的遗传变化.
- 更快的处理时间和全面的遗传数据改善了患者管理.
- 偶然发现可能为治疗选择有限的瘤提供潜在的治疗点.
