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Updated: Jun 27, 2025
07:38
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Published on: September 20, 2024
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自闭症谱系障碍中线粒体功能障碍的生物标志物:系统性审查和元分析
Richard E Frye1, Nicole Rincon2, Patrick J McCarty3
1Autism Discovery and Treatment Foundation, Phoenix, AZ, USA; Southwest Autism Research and Resource Center, Phoenix, AZ, USA; Rossignol Medical Center, Phoenix, AZ, USA.
Neurobiology of disease
|May 4, 2024
概括
线粒体功能障碍在自闭症谱系障碍 (ASD) 中很常见,具有乳酸和酸盐等生物标志物的改变. 解决线粒体问题可能会改善ASD患者的结果.
科学领域:
- 生物化学 生化学
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 自闭症谱系障碍 (ASD) 影响36个儿童中的1个,并与生理异常有关,特别是在个体子集中的线粒体功能障碍.
- 线粒体功能障碍导致神经发育障碍,影响大脑发育,认知和并发症.
研究的目的:
- 在患有自闭症的个体中,系统地审查和元分析线粒体功能障碍的生物标志物.
- 探索线粒体功能障碍与ASD临床特征,严重程度和潜在亚型之间的关联.
- 概述ASD中线粒体功能障碍的诊断方法和潜在的治疗标.
主要方法:
- 对204篇文章的系统审查和元分析,评估了ASD中的线粒体功能障碍生物标志物.
- 对代谢物 (乳酸盐,酸盐,氨酸,肌酸激酶),ATP和TCA循环代谢物的流行率和平均差异的分析.
- 检查线粒体DNA (mtDNA) 变异,拷贝数,单元组,以及它们与ASD的关联.
主要成果:
- 在ASD患者中发现乳酸盐,酸盐,氨酸和肌酸激酶的显著升高 (p < 0.01).
- 与对照人群相比,自闭症患者在酸盐,乳酸与酸盐比率,ATP和肌酸激酶 (科恩d ≥0.6) 中表现出显著的差异.
- 确定了mtDNA复制数和特定基因变异 (ND1,ND4,CytB) 的显著差异;特定的mtDNA单基因组与ASD有关.
结论:
- 线粒体功能障碍是自闭症的一个重要因素,影响大脑发育,认知和伴随疾病,如胃肠道和免疫功能障碍.
- 线粒体功能障碍的生物标志物,包括乳酸,酸和mtDNA变体,与ASD临床特征和严重程度有关.
- 针对线粒体健康,可能通过诸如卡尼丁和乌比基诺尔之类的干预措施,显示出改善ASD结果的前景,并有可能用于早期预测生物标志物.
