初级皮肤NUT癌:对4例病例的临床病理学和遗传学研究
Keisuke Goto1,2,3,4,5,6,7,8,9, Yoji Kukita10, Tsunekazu Hishima4
1Department of Diagnostic Pathology and Cytology.
The American journal of surgical pathology
|May 6, 2024
概括
主要皮肤NUT癌,一种罕见的癌症,主要影响老年妇女. 基因分析显示BRD3::NUTM1或BRD4::NUTM1的融合,具有不同的组织学和免疫特征,表明管腺体分化.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 皮肤病理学 皮肤病理学
- 癌症遗传学 癌症遗传学
背景情况:
- 初级皮肤NUT癌是一种罕见的恶性瘤,最近在世卫组织皮肤瘤分类 (2023) 中描述.
- 该实体的临床病理和遗传数据有限,需要进一步调查.
研究的目的:
- 进行对原发性皮肤NUT癌症病例的临床病理学和遗传学分析.
- 将发现与现有文献进行比较,以更好地描述这种罕见的癌症.
主要方法:
- 临床病理学回顾4例原发性皮肤NUT癌症病例.
- 桑格测序,面板DNA和全外体RNA测序用于遗传分析.
- 针对各种标记物的免疫组织化学染色 (NUT,细胞克拉丁,p63,EMA,TRPS1,c-MYB,CD56,INSM1,SOX10).
- 关于5个先前报告的病例的文献综述.
主要成果:
- 分析了四名头皮,部,大腿和手掌瘤的老年妇女 (平均年龄77岁).
- 确定了BRD3::NUTM1 (n=2) 和BRD4::NUTM1 (n=2) 的融合.
- 基因组学根据融合类型而异:BRD3重新排列的瘤显示出表皮连接和导管特征,而BRD4重新排列的瘤具有大型固体.
- 所有瘤都表达了NUT,细胞激素,p63,EMA,TRPS1,c-MYB,CD56和INSM1;75%的瘤表达了扩散的SOX10表达.
- 两名患者 (50%) 患有区域性淋巴结转移;在随访期间没有观察到远程转移或死亡 (中位数为10.5个月).
- 文献审查表明女性占主导地位,没有复发,频繁的BRD3::NUTM1融合和管腺体结构.
结论:
- 初级皮肤NUT瘤显示老年女性占主导地位,频繁的BRD3::NUTM1融合,以及体病学导管腺分化.
- 具有特征的免疫特征,包括NUT,SOX10和其他标志物,有助于诊断.
- 瘤似乎有一个相对惰的临床过程,在这个队列和文献审查中没有观察到远程转移或死亡率,尽管随访有限.
