在先天性心脏异常的染色体微阵列上进行产前外体序列的增量产量:系统性审查和元分析

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 胎儿医学 胎儿医学
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 先天性心脏异常 (CHA) 是一个常见的胎儿缺陷.
• 标准的遗传检测 (型,CMA,QF-PCR) 在诊断CHAs方面存在局限性.
• 产前外基因组测序 (PES) 提供了更广泛的基因组分析.

研究的目的:

• 评估PES在胎儿CHAs标准基因检测中的增量诊断产量.
• 为了比较单独的CHA,心脏外形 (ECM) 的CHA和特定的解剖学亚型的PES产量.
• 确定与胎儿CHAs相关的常见遗传病因和综合征.

主要方法:

• 对2010年1月至2023年2月发表的研究进行系统审查.
• 纳入标准: >20例产前CHA病例,标准遗传检测结果为负.
• 增量产量的聚合分析和致病变异的识别.

主要成果:

• 分析了21项涉及1957例病例的研究.
• 对于所有CHA,PES的整体增量收益率为17.4%,对于孤立的CHA为9.3%,对于具有ECM的CHA为35.9%.
• 复杂的病变/异质性表现显示出最高的收益率 (35.2%). 卡布基综合征是最常见的诊断 (12.1%).

结论:

• 在具有多系统CHAs的胎儿中,单基因原因是常见的.
• 在特定的孤立心脏病变中,PES在临床上是有用的.
• 对于胎儿CHAs的全面诊断,需要考虑PES.