对CEP290相关的视网膜退化进行基因编辑
Eric A Pierce1, Tomas S Aleman1, Kanishka T Jayasundera1
1From the Ocular Genomics Institute, Department of Ophthalmology, Mass Eye and Ear and Harvard Medical School, Boston (E.A.P., J.I.C.), and Editas Medicine, Cambridge (B.S.A., K.K., A.R., M.C.J., R.L.M.) - both in Massachusetts; the Scheie Eye Institute and the Division of Ophthalmology of the Children's Hospital of Philadelphia, Department of Ophthalmology, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia (T.S.A., A.M.M.); the University of Michigan Kellogg Eye Center, Ann Arbor (K.T.J.); the Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami, Miami (B.L.L.); and the Casey Eye Institute, Oregon Health and Science University, Portland (S.T.B., A.K.L., M.E.P.).
使用EDIT-101的基因编辑显示出对治疗CEP290相关的遗传视网膜退化有希望. 该研究发现EDIT-101是安全的,并观察到参与者的视力和生活质量有意义的改善.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生物技术是生物技术.
背景情况:
- 与CEP290致病变体相关的遗传视网膜退化导致严重的早期视力丧失.
- 在CEP290的26号内的一个特定变异 (IVS26变异) 是基因编辑疗法的目标.
- EDIT-101是一种CRISPR-Cas9基因编辑复合体,旨在纠正IVS26变异.
研究的目的:
- 在CEP290相关的遗传视网膜退行症患者中评估EDIT-101单剂量的安全性和有效性.
- 评估EDIT-101治疗后视力敏度,视网膜敏感性,移动性和生活质量的变化.
主要方法:
- 进行了一项1-2期,开放标签,单次上升剂量研究.
- 3岁及以上,患有IVS26变异的参与者接受了EDIT-101.1的脑下注射.
- 评估了安全性,最佳校正视敏度,全场刺激测试 (FST),移动性和生活质量.
主要成果:
- 没有观察到严重的不良事件或剂量限制的毒性作用.
- 在64%的参与者中,最好纠正的视力敏度有显著改善.
- 在一些参与者身上观察到与视觉相关的生活质量和光感受器功能的显著改善.
结论:
- 安全概况和观察到的功能改进支持进一步调查EDIT-101.
- 在体内进行CRISPR-Cas9基因编辑是一种可行的策略,用于治疗CEP290 IVS26变种引起的遗传性视网膜变性.
- 需要进一步的研究来探索基因编辑对视网膜退化其他遗传原因的潜力.
