通过青春期与NAA15相关的神经发育障碍的自然史

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 神经科学是一个神经科学.
• 发展生物学 发展生物学

背景情况:

• NAA15 是 NatA N-终端乙转移酶复合物的组成部分.
• 在NAA15的变体导致NAA15相关的神经发育综合征影响多个系统.
• 这种综合征呈现出各种身体,认知和行为表现.

研究的目的:

• 通过使用Vineland-3评估,评估NAA15变异个体的适应性功能.
• 调查随着时间的推移适应性功能中的潜在基于性别的差异.
• 要了解这个队列中适应性行为的纵向变化.

主要方法:

• 研究了一组27名参与者 (9名女性,18名男性) 患有致病性NAA15变体.
• 维尼兰-3评估用于评估适应性功能.
• 收集和分析了纵向数据,包括性别特定的比较和与年龄的相关性.

主要成果:

• 与规范值相比,该队列表现出明显较低的适应性功能.
• 女性通常表现优于男性,特别是在运动和精细运动领域.
• 随着时间的推移,女性的适应性功能下降,特别是在应对,家庭和精细运动子领域.
• 男人,不包括异常值,在年龄和适应性行为得分之间显示出中等的正相关性.

结论:

• NAA15变异与适应性功能显著缺陷有关.
• 在适应性功能轨迹中观察到基于性别的差异,女性的年龄下降,男性可能随着年龄的增长而改善.
• 需要进一步的纵向研究来验证这些性别差异,并了解NAA15相关的神经发育障碍的长期结果.