[儿童和成年期的囊性纤维化]
Zulfiya Syunyaeva1, Marcus A Mall2,3,4, Mirjam Stahl2,3,4
1Klinik für Pädiatrie m. S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin, Sektion Mukoviszidose, Campus Virchow Klinikum, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland. Zulfiya.Syunyaeva@charite.de.
囊性纤维化 (CF) 是一种遗传性疾病,导致厚粘液积累. 新的CFTR调节器治疗显著改善了大多数患者的肺功能和生活质量,延长了预期寿命.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 肺部病理学 肺部病理学
- 药理学 药理学是指药理学的学科.
背景情况:
- 囊性纤维化 (CF) 是一种罕见的,致命的,自体逆性遗传疾病,影响多个器官.
- 肌痛性纤维化是由于囊性纤维化跨膜导电性调节器 (CFTR) 通道的功能障碍导致的,导致粘性分泌物.
- 肺部参与的严重程度决定了CF的预后,胰腺,肝脏和肠道也常常受到影响.
研究的目的:
- 审查囊性纤维化病的临床表现和演变.
- 专注于新型,高效的CFTR调节器治疗在CF护理中的影响.
主要方法:
- 目前关于CF患者护理的知识概述.
- 对与CFTR调节器相关的临床数据和治疗结果的审查.
主要成果:
- 肺结核新生儿查,更好的理解和新的治疗方法提高了生命质量和预期寿命.
- 德国超过50%的CF患者现在是成年人,慢性疾病并发症变得越来越突出.
- 高效的CFTR调节器疗法改善了CFTR功能,肺功能,BMI和生活质量,受益于~90%的德国CF患者的基因型.
结论:
- CFTR调节器疗法提供了显著的益处,但对于剩余的10%需要基因疗法等因果治疗.
- 增加的预期寿命需要管理慢性疾病并发症和强化治疗导致的器官损伤.
- 轻度CF或CFTR相关疾病应考虑在成年人呈现支气管切除症或反复的腹部投诉.
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