在立陶宛人口中检测和选家族性高胆固醇血症的算法

科学领域:

• 心血管医学 心血管医学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种被诊断不足的自体主导性疾病,导致LDL-C升高和早发性动脉样硬化心血管疾病.
• 早期诊断和有效的降脂疗法对于管理FH心血管风险增加至关重要.
• 立陶宛目前的FH检测依赖于机会性测试和亲属级联查.

研究的目的:

• 评估一种新算法的有效性,以最大限度地提高立陶宛的FH检测率.
• 为了确立准确的FH诊断,区分脱脂症的次要原因,并优化级联查.
• 评估导致FH突变的患病率及其与冠状动脉疾病 (CAD) 的关联.

主要方法:

• 总共有428名疑似FH患者在脂质学中心进行了评估.
• 对符合DLCN标准或LDL-C≥6.5mmol/l的患者进行了基因测试.
• 收集了实验室检测,血管标志物和专家咨询的数据.

主要成果:

• 对127名患者 (30%) 进行了基因检测,在38.6% (49/127) 患者中发现了导致FH的突变.
• 在13% (57/428) 的患者中诊断出冠状动脉疾病 (CAD),其中11% (47/428) 患有早发性CAD.
• 在患有FH突变的患者中,19% (9/49) 患有CAD,所有这些都是过早的.

结论:

• 该研究强调了可疑个体中引起FH突变和相关的过早CAD的高患病率.
• 很大一部分患者被归类为可能或可能的FH,诊断年龄在性别之间有所不同.
• 开发的算法代表了立陶宛在加强FH检测,诊断和级联查方面的一种新工具.