患有病原性GRIN2A变异的个体中的和海马异常
Daisy G Y Thompson-Lake1, Frederique J Liegeois1, Ruth O Braden1
1From the WVU Department of Neuroscience (D.G.Y.T.-L.), West Virginia University School of Medicine, Rockefeller Neuroscience Institute, Morgantown, WV; UCL Great Ormond Street Institute of Child Heath (D.G.Y.T.-L., F.J.L.), London, UK; Speech and Language (R.O.B., L.M., M.H., A.T.M.), Murdoch Children's Research Institute; Florey Institute of Neuroscience and Mental Health (G.D.J., I.E.S.), Parkville; Department of Community and Clinical Health (S.J.T.), La Trobe University, Bundoora; Department of Medicine (M.H.), University of Melbourne; Department of Paediatrics (R.O.B., I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital Parkville; Department of Audiology and Speech Pathology (I.E.S., A.T.M.), University of Melbourne, Parkville; and Department of Medicine (I.E.S.), University of Melbourne, Austin Hospital, Heidelberg, Australia.
致病性GRIN2A变体与-失语综合征 (EASs) 有关,导致言语和语言缺陷. 脑部成像显示了变化的大脑周边区域,特别是布罗卡区域,以及受影响个体的左海马体积减少.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 发展生物学 发展生物学
背景情况:
- GRIN2A基因中的致病变体与-失语综合征 (EASs) 有关.
- 发作性症存在各种发作严重程度和言语/语言障碍,潜在的大脑网络变化尚不清楚.
- 了解GRIN2A功能障碍对大脑发育的影响对于有针对性的干预至关重要.
研究的目的:
- 在具有病原性GRIN2A变体和EASs的个体中表征大脑异常.
- 调查语音语言网络和相关大脑区域的变化.
- 为了将大脑的结构差异与EASs的遗传基础相关联.
主要方法:
- 从10名具有致病性GRIN2A变异的个体获得的结构性MRI数据与年龄匹配的对照进行了比较.
- 在预定义的语音语言区域和整个大脑中进行皮质厚度和体积分析.
- 皮下结构和体也被评估为群体差异.
主要成果:
- 患有GRIN2A变异的个体在后面的布罗卡区域 (下额头,部) 显示出双边厚度和体积的增加,左半球的影响更大.
- 在双边上部区域观察到增加的厚度和体积,并在上边缘区域增加厚度.
- 整个大脑的分析显示,布罗卡区域的左侧厚度增加,尾和上额皮层的双边厚度增加. 左海马体的体积减少了.
结论:
- 佩里西尔维亚地区,特别是布罗卡地区的结构异常表明,与GRIN2A相关的EAS中语音语言网络的发展发生了变化.
- 减少左海马体积可能表明其在早期言语和语言发育中的作用,与GRIN2A基因表达一致.
- 阐明这些神经相关物为GRIN2A功能障碍提供了洞察力,并为影响言语和语言的发育综合征提供了潜在的治疗点.
更多相关视频
08:22A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
09:37Navigating MARRVEL, a Web-Based Tool that Integrates Human Genomics and Model Organism Genetics Information
Published on: August 15, 2019
