在基于概率模型的基础上,探索识别单个瘤组织的探索

科学领域:

• 遗传学和基因组学 在
• 法医科学 法医科学 法医科学
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 瘤基因组变异在识别瘤样本来源方面存在挑战.
• 准确的来源识别对于临床病理学和法医调查至关重要.

研究的目的:

• 开发一个概率模型来计算概率比率 (LR),以解决瘤样本来源的识别.
• 使用短串重复 (STR) 基因定型数据来评估模型的性能.

主要方法:

• 开发了一个概率模型,将瘤组织作为正常和瘤细胞的混合物来治疗.
• 纳入的STR变异发生率 (φ) 和正常细胞百分比 (M) 作为先验参数.
• 分析了来自17名结肠直肠癌患者的瘤和参考血液样本的STR基因定型数据.

主要成果:

• 所有瘤样本的Log10 (LR) 值都大于10^14,表明有强有力的来源证据.
• 非贡献者测试显示99.9%的四分位数的Log 10 (LR) 值小于0.
• 随着变异发病率的下降 (φ) 和正常细胞百分比的增加 (M),LR值增加.

结论:

• 概率模型有效地处理瘤等位基因的变异性,以确定源.
• 该模型为瘤起源确定提供了强有力的证据强度评估.
• 这种方法提高了临床实践和瘤样本的法医识别的准确性.