作为对结直肠癌微卫星不稳定性查的主要先决条件的家族病史,是一个糟糕的选择工具
Daniel Jakob1, Valerie Orth2, Daniel Gödde3
1Faculty of Medicine, Witten/Herdecke University, Witten, Germany.
Translational gastroenterology and hepatology
|May 8, 2024
概括
仅仅是家族病史不足以查微卫星不稳定性高 (MSI-H) 瘤的结直肠癌 (CRC). 建议在所有CRC患者中进行系统的MSI测试,以准确诊断和改善结果.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 胃肠病学 胃肠病学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 缺陷的不匹配修复 (MMR) 在超过15%的结直肠癌 (CRC) 病例中导致微卫星不稳定 (MSI).
- 目前的CRCMSI测试指南依赖于临床标准,包括家族病史,这可能不可靠.
- 家庭病史作为CRC中MSI查的唯一预测因素的有效性是可疑的.
研究的目的:
- 在未经选择的CRC患者群体中调查高MSI (MSI-H) 瘤的发病率.
- 为了比较MSI-H与MSI-H相关癌症的家族史和没有家族史的CRC患者之间的MSI-H患病率.
- 为了评估家族病史的诊断性能,识别MSI-H CRC.
主要方法:
- 对274名未经选择的CRC患者进行了回顾性分析.
- 数据收集包括家族病史和MSI分析结果.
- 基于家族病史状态的MSI-H发病率的比较.
主要成果:
- 在MSI-HCRC的总体发病率为18.98%.
- 在有或没有家族病史的患者之间,没有观察到MSI-HCRC发病率的统计学上显著差异.
- 家庭病史显示,检测MSI-H瘤的灵敏度为36.5%,特异性为77.5%.
结论:
- 仅仅依靠家族病史可能导致MSI-H CRC的错误诊断.
- 系统的MSI查,不论是家庭病史等临床因素,对于所有CRC患者至关重要.
- 全面MSI测试可确保MSI-H CRC的全面检测和适当管理.
