:

Noopur Gupta1, Arnav Panigrahi2, Neerja Gupta3

  • 1Ophthalmology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.

BMJ case reports
|May 8, 2024
PubMed
概括

发现了一种罕见的斑点角膜缩症 (MCD) 病例,其中包括虹膜和底部结肠瘤. 基因测试证实了CHST6突变,突出了一个新的关联.

相关概念视频