黄斑角膜发育不良与同一个患者的虹膜底部结肠瘤:一种独特的组合
Noopur Gupta1, Arnav Panigrahi2, Neerja Gupta3
1Ophthalmology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.
BMJ case reports
|May 8, 2024
概括
发现了一种罕见的斑点角膜缩症 (MCD) 病例,其中包括虹膜和底部结肠瘤. 基因测试证实了CHST6突变,突出了一个新的关联.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 组织病理学 组织病理学
背景情况:
- 黄斑角膜发育不良 (MCD) 是一种罕见的遗传性角膜疾病.
- 虹膜和底部结肠瘤 (IFC) 是眼睛的先天性异常.


