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Annabelle Arlt1, Alexej Knaus1, Tzung-Chien Hsieh1

  • 1Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University Hospital Bonn, Bonn, Germany.

概括

下一代表型定制 (NGP) 通过将患者的面部特征与已知的综合征相匹配,有助于诊断罕见的遗传疾病. 这项研究表明,NGP使用GestaltMatcher有效地选了尼日利亚队列,从而准确诊断了康奈莉亚·德朗格综合征.