下一代测序发现,RET变异与淋巴结转移和甲状腺 papillary carcinoma 免疫微环境有关
Yongsheng Huang1, Peiliang Lin2, Jianwei Liao1
1Cellular & Molecular Diagnostics Center, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510120, China.
BMC endocrine disorders
|May 11, 2024
概括
RET基因变异与乳头甲状腺癌 (PTC) 的结节转移有关. 这表明,抗瘤免疫反应可能会影响PTC中转移与RET变异的转移.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 免疫学 免疫学 免疫学
背景情况:
- 大多数甲状腺癌 (THCA) 患者的预后很好,但有些人经历了快速进展,即使有差异化的THCA.
- 节点转移是THCA的显著不利预测因素.
- 了解THCA进展背后的机制对于改善患者的治疗结果至关重要.
研究的目的:
- 为了探索THCA中的基因改变谱.
- 为了识别与 papillary thyroid carcinoma (PTC) 结节转移相关的基因变异.
- 研究基因变异与瘤微环境之间的关系,包括免疫细胞透和癌症免疫循环 (CIC).
主要方法:
- 下一代测序 (NGS) 在来自中国患者的108个THCA样本上进行.
- 癌症基因组图谱 (TCGA) THCA队列被分析以将基因变化与瘤微环境相关联.
- 使用路径丰富分析来探索潜在的机制.
主要成果:
- 在THCA中观察到频繁的基因变异,其中BRAF,RET,POLE,ATM和BRCA1是最常见的.
- 在PTC中,RET变化与结节转移有正相关性.
- RET的变化与改变的免疫细胞透 (例如,CD8原始,CD4 T,CD8 T细胞) 和失调的癌症免疫循环 (CIC) 步骤 (激活的步骤3和4,抑制的步骤6) 相关.
结论:
- 在中国PTC患者中,RET变异是结节转移的重要预测因素.
- 抗瘤免疫反应可能在RET变异引发的结节转移中发挥关键作用.
- 这些发现突出了THCA进展中遗传改变和免疫微环境之间的相互作用.
