在每次怀孕中对外体的测序? 在结构正常的胎儿中测序三外体序列的结果
Michal Levy1,2,3, Shira Lifshitz1, Mirela Goldenberg-Fumanov1
1The Genetic Institute of Maccabi Health Services, Rehovot, Israel.
Prenatal diagnosis
|May 12, 2024
概括
产前外体序列测定 (pES) 在2.7%的低风险怀孕中检测到临床显著的遗传变异. 这突显了pES的实用性,但也强调了需要进行彻底的遗传咨询和分析.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 医学测序是指医疗测序.
背景情况:
- 产前外体序列测序 (pES) 越来越多地用于诊断遗传疾病.
- 它在具有明显正常胎儿的低风险怀孕中的实用性需要进一步评估.
研究的目的:
- 评估在低风险怀孕中从pES中发现临床意义上的发现的检测率.
- 评估这些发现对生殖决策的影响.
主要方法:
- 从2020年1月到2023年9月,对1020个低风险pES病例进行了回顾性分析.
- 排除高风险妊娠和已知染色体异常的病例.
- 分析重点关注与孟德尔疾病相关的约2100个基因,遵循ACMG指南.
主要成果:
- 在低风险怀孕中观察到2.7%的临床显著变异检测率.
- 其中,0.9%的人具有严重的表型,1.2%的人具有较轻的表型.
- 妊娠终止发生在1.2%的病例中,包括那些严重,轻度或意义不明的变异.
结论:
- 产前外体序列测定在低风险怀孕中具有显著的诊断价值.
- 综合性遗传咨询和严格的分析对于解释pES结果至关重要.


