多基因预测角及其措施:社区年轻成年人的横截面和纵向分析
Samantha Sze-Yee Lee1, Santiago Diaz-Torres2, Weixiong He2
1From the University of Western Australia (S.S.Y.L., S.Y., G.L., D.A.M.), Centre for Ophthalmology and Visual Science (Incorporating the Lions Eye Institute), Perth, WA, Australia.
American journal of ophthalmology
|May 13, 2024
概括
多基因风险评分 (PRS) 可以预测年轻成年人的角发育和进展. 这种遗传工具对识别需要早期干预的个体来说是有前途的.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 角是一种影响年轻成年人的渐进性眼睛疾病.
- 早期识别有风险的个体对于及时干预和管理至关重要.
- 现有的风险预测模型可能无法完全捕捉遗传倾向.
研究的目的:
- 评估多特征多基因风险评分 (PRS) 对发生的角质和疾病进展的预测性能.
- 在一个独立的年轻成年人队伍中评估PRS.
主要方法:
- 一项前性,横截面和队列研究,涉及1478名年轻成年人 (18-30岁).
- 进行了Scheimpflug成像 (Pentacam) 和基因定型.
- 分析了先前验证的多样性PRS,以对抗角质发病率和进展 (贝林/安布罗西奥增强式狂喜显示[BAD-D]分数).
主要成果:
- 在横截面队列中,角质的患病率为2.5%.
- 每个z-score增加的PRS与0.13更糟糕的BAD-Dz-score和1.6增加的角质的几率有关.
- 在最高的PRS十分位数中,参与者在8年内发生状的几率是3.85倍.
结论:
- 一个多特征的PRS在预测年轻成年人中发生的角和疾病进展方面表现出实用性.
- PRS可以帮助识别患有角风险较高的人.
- 这种工具可以为干预和治疗角的临床决策提供信息.
