对于向患者发布下一代测序数据的实验室考虑
Ann Moyer1, Eric Loo2, Evan Cadoff3
1From the Division of Laboratory Genetics and Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota (Moyer).
Archives of pathology & laboratory medicine
|May 13, 2024
概括
患者可以请求他们的健康数据,包括复杂的下一代测序 (NGS) 结果. 实验室必须澄清临床使用未经验证的NGS数据的局限性.
科学领域:
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
- 基因组学就是基因组学.
- 实验室医学 实验室医学
背景情况:
- 医疗保健系统必须根据联邦法规提供患者健康记录.
- 像下一代测序 (NGS) 这样的复杂基因组测试带来了独特的数据发布挑战.
- 了解发布各种NGS数据文件的影响对于患者护理至关重要.
研究的目的:
- 描述释放不同NGS数据文件对实验室的影响.
- 概述各种NGS数据文件临床使用的局限性.
- 确保适当的患者数据访问和理解.
主要方法:
- 美国病理学家学院的工作小组审查了关于NGS测试和患者数据访问的文献.
- 研究了相关的法规 (45 CFR 164.524) 和HHS的指导.
- 利用了专门从事NGS的实验室专家的专业知识.
主要成果:
- 国家系统验证包括湿床和生物信息学组件.
- 实验室保留中间的,未经验证的NGS数据文件.
- 患者可能会要求这些文件,而不会完全了解验证状态或限制.
结论:
- 实验室应促进患者获取健康数据.
- 教育患者关于NGS数据的内容,用途和限制是必不可少的.
- 未经验证的NGS数据需要在临床使用前通过临床验证的方法进行确认.


