一个患有白化和色素视网膜炎的患者,一个病例报告
Michalis Georgiou1,2,3, Shaima Awadh Hashem2,3, Michel Michaelides2,3
1Jones Eye Institute, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA.
American journal of ophthalmology case reports
|May 15, 2024
概括
本病例报告详细介绍了一名患有眼皮白化 (OCA) 和视网膜色素炎 (RP) 的患者. 底部自光和基因检测有助于诊断这种罕见的同时发生.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学案例报告 病例报告
背景情况:
- 眼皮性白化 (OCA) 是一组遗传性疾病,其特征是先天性低颜色.
- 皮质视网膜炎 (RP) 是一组遗传性视网膜疾病,影响夜视和外周视力.
- 在OCA患者中诊断RP可能是具有挑战性的,因为临床特征重叠.


